Revista online editata de Clinica Urechii (clinicaurechii.ro)
joi mai 25th 2017

Neuropatia auditiva – prezentare de caz

Autori: Dr. Tudor Adrian, Dr. Masariu Roxana.

Neuropatia auditiva este o afectiune relativ rara caracterizata prin afectarea transmiterii semnalului de la urechea interna mai sus spre trunchiul cerebral. Pentru a intelege mai bine aceasta boala, puteti urma  link-ul “neuropatia auditiva”.

Cititi intregul articol aici.

Reader Feedback

3 Responses to “Neuropatia auditiva – prezentare de caz”

  1. Forma heterozigota a mutatiei genetice se refera la faptul ca aceasta mutatie a fost identificata la copil doar pe una dintre cele doua gene care compun genomul (in cazul de fata este vorba de gena mostenita de la mama) in timp ce gena mostenita de la celalat parinte (tatal) nu prezinta mutatia. Aceasta modificare este relativ frecvent intalnita in Europa occidentala (1 din 33 de europeni) si este intalnita in aproximativ 20% din cazurile de surditate neurosenzoriala congenitala. Fata de forma homozigota (in care ambele gene sunt mutante) probabilitatea de surditate este mult mai redusa si este de obicei legata de prezenta altor mutatii concomitente (ex. GJB6).
    Cu alte cuvinte, prezenta mutatiei in forma heterozigota nu reprezinta o „condamnare” la surditate ci trebuie interpretata ca un factor de risc care impune evaluari audiologice cat mai amanuntite si complete periodice pentru depistarea cat mai precoce a unei eventuale hipoacuzii.

  2. Buna ziua,
    In legatura cu mutatia mentionata de dvs, intr-adevar nu este precizat daca este dominanta sau recesiva. In orice caz, este bine sa efectuati bilantul audiologic al copilului in saptamanile imediat dupa nastere.

  3. simonab6 spune:

    despre mutatia 35delg in forma heterozigota (gjb2) depistata doar la mama si la fat(baiat),iar tatal nu are nici o problema rezultata in urma analizelor la sange si respectiv lichid amniotic (fat). Nu mi s-a spus ce fel de forma este aceasta mutatie (dominanta sau recesiva), ce reprezinta forma heterozigota.
    Ma puteti ajuta cu un raspuns, nu stiu cum sa interpretez si mai mult de atat ma gandesc la copilul meu care nu stiu ce urmari va avea. Multumesc pentru ajutor.

Leave a Reply

You must be logged in to post a comment.



*/